Gangliozidoza GM2 je bolezen lizosomskega kopičenja, ki jo povzroča pomanjkanje encima β-heksosaminidaze. Zanjo je značilno kopičenje gangliozida GM2 in sorodnih glikolipidov, predvsem v nevronih. Klinični znaki prizadetih psov vključujejo progresivno cerebelarno ataksijo, spremenjeno duševno stanje in okvaro vida ter se pojavijo okoli enega leta starosti. Prizadete pse je običajno treba zaradi napredovanja bolezni evtanazirati.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: 

• Koder, Shiba Inu: gen HEXB
• Chin: gen HEXA

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.