Gangliozidoza je podedovana okvara presnove lipidov. Bolezen se deduje avtosomno recesivno in povzroči pomanjkanje encima kisle β-galaktozidaze, kar vpliva na delovanje možganov in drugih sistemskih organov.
Toy kodri in Shiba inu oboleli za GM2- gangliozido razvijejo nevrološke motnje vključno z izgubo vida, težavami pri hoji, izgubo ravnotežja, tremor, cerebelarno ataksijo, zmanjšanim apetitom in bruhanjem. Prvi simptomi se pojavijo pri približno 9 do 12 mesecev starosti. Bolezen napreduje zelo hitro. Oboleli psi običajno poginejo v nekaj mesecih.
Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več
Mutacija: gen HEXB
Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.
Preprečevanje bolezni: preberi več
Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.