Glanzmannova trombastenija je dedna avtosomno recesivna motnja strjevanja krvi, za katero je značilno oslabljeno delovanje trombocitov. Oboleli psi krvavijo zaradi okvarjene tvorbe hemostatskega strdka. Klinični znaki se običajno pojavijo med 3. in 6. mesecem starosti. Simptomi lahko vključujejo krvavitev dlesni, podplutbe, kri v urinu, pogoste krvavitve iz nosu, majhne pike krvi na koži in sluznicah. Bolezen lahko razdelimo na tri vrste: tip I, tip II in normalna različica. Za tip I je značilno hudo kvantitativno pomanjkanje trombocitov, za tip II zmerno kvantitativno pomanjkanje trombocitov in za normalno različico relativno normalna količina, vendar zmanjšano delovanje trombocitov. Različica tipa I je bila pri pirenejskih planinskih psih povezana z genom ITGA2B.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen ITGA2B

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.