Bolezen nepravilnega shranjevanja glikogena tip IIIa (GSDIIIa)

Bolezen nepravilnega shranjevanja glikogena sodi v skupino avtosomno recesivnih dednih bolezni metabolizma glikogena, ki se pojavlja pri vseh vrstah in povzroča akomulacijo glikogena v tkivih in posledično moti ravnovesje glukoze v telesu. Klinični znaki so različni in so odvisni od obsega prizadetosti encimov, znotrajcelične lokacije encimov in od tkiv v katerih se prizadeti encim izraža. Bolezen je posledica okvare encima, ki je odgovoren za odceplanje stranskih verig glikogena. Prizadeti psi kažejo v mladosti le malo simptomov, pri starejših psih pa se pojavi letargija in epizode hipoglikemije, ki lahko vodijo tudi v kolapse.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: Gen AGL 

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.

Cena:

52,00 €

  • Naročite lahko brezplačen material za odvzem vzorca.
  • Za 1 žival je potreben 1 vzorec, tudi če naročite več testov.
  • Vzorce živali hranimo za možnost naročila dodatnih testov.
  • Nudimo strokovno pomoč pri razlagi rezultatov.
Uporabljate starejšo različico brskalnika, katere ne podpiramo v celoti! Za boljšo uporabniško izkušnjo uporabite enega izmed spodaj naštetih brskalnikov oz. si obstoječega posodobite na najnovejšo različico.