Hämophilie A ist eine monogene, X-chromosomal-rezessive Blutungsstörung. Es handelt sich um die am weitesten verbreitete vererbte Gerinnungsfaktorerkrankung, die viele verschiedene Hunderassen betrifft. Es handelt sich dabei um einen Mangel an Blutgerinnungsfaktor VIII, der durch Mutationen im FVIII-Gen verursacht wird. Die Koagulation umfasst eine komplexe Kaskade, bei der aktiviertes FVIII die katalytische Effizienz von Faktor IXa bei der Aktivierung von Faktor X erhöht. Bei einer Mutation kann FVIII die Wirksamkeit anderer Gerinnungsfaktoren nicht mehr ausreichend katalysieren, was zu schweren Blutungen in Gelenken und Weichgewebe führt. Zu den Symptomen gehören eine unzureichende Blutstillung, längere und übermäßige Blutungsepisoden, die wiederholte Bildung subkutaner Hämatome und unerklärliche Lahmheit seit der Geburt. Die derzeitige Therapie erfordert die Infusion von Faktor VIII-reichen Plasmakonzentraten während Blutungsepisoden, es besteht jedoch möglicherweise das Risiko der Entwicklung von Inhibitor-Antikörpern, wenn betroffene Hunde mit Hämophilie A einem Faktor VIII ausgesetzt werden, der nicht mit ihrer zugrunde liegenden Sequenz übereinstimmt. Für die betroffenen Hunde mit extrem niedrigen Faktor-VIII-Spiegeln sind die Blutungsepisoden lebensbedrohlich.
Erbschaft: X-gebunden rezessiv - mehr darüber
Mutation: Gen F8
Gen Test: Den Träger der Krankheit können wir im jedem Alter bestimmen PCR ist eine präzise test Methode, die uns ermöglicht zwischen betroffenen, träger und gesunden Tieren zu unterscheiden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.
Krankheitsprävention: mehr darüber
Proben: Vollblut entnommen in EDTA (1,0 ml) oder Wangenschleimhaut - Abstrich mit einer sterilen Bürste gemacht. Detaillierte Informationen über die Probenahme finden sie hier.