Hemofilija B ali božična bolezen je monogena X-vezana recesivna motnja strjevanja krvi. To je redka bolezen, ki prizadene različne pasme psov. Za bolezen so značilne mutacije v genu za faktor IX, ki povzročijo nezadostne ravni ali odsotnost faktorja IX v krvi, kar vodi v prekomerne krvavitve. Faktorja strjevanja IX je plazemski glikoprotein, potreben za aktivacijo faktorja X v kaskadi strjevanja krvi. Simptomi vključujejo pogoste in spontane krvavitve v sklepe, mišice in telesne votline, ki lahko sčasoma povzročijo artropatijo, povezano s progresivno poškodbo hrustanca, kronično bolečino, šepavostjo in uničenjem sklepov. Zdravljenje zahteva infuzijo s faktorjem IX bogatih plazemskih koncentratov med epizodami krvavitve. Za prizadete pse, ki imajo izredno nizko raven faktorja IX, so epizode krvavitev življenjsko nevarne.

Dedovanje: X-vezano recesivno - preberi več

Mutacija: gen F9

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.