Hämophilie B, auch bekannt als Weihnachtskrankheit (Christmas Disease), ist eine monogene X-chromosomal-rezessiv vererbte Blutungsstörung. Es handelt sich um eine seltene Krankheit, die verschiedene Hunderassen betrifft. Es wird durch genetische Varianten des Gerinnungsfaktors IX beschrieben, einem Plasma-Glykoprotein, das für die Aktivierung von Faktor X in der Blutgerinnungskaskade erforderlich ist. Die Mutationen im Gen, das den Faktor IX kodiert, führen zu einem Mangel oder Fehlen des Faktors IX im Blut, was zu übermäßigen Blutungen führt. Zu den Symptomen zählen häufige und spontane Blutungen in Gelenken, Muskeln und Körperhöhlen, die schließlich zu einer Arthropathie in Verbindung mit fortschreitendem Knorpelschaden, chronischen Schmerzen, Lahmheit und Gelenkzerstörung führen können. Die derzeitige Behandlung erfordert die Infusion von Faktor IX-reichen Plasmakonzentraten während Blutungsepisoden. Für die betroffenen Hunde, die einen extrem niedrigen Faktor-IX-Spiegel aufweisen, sind die Blutungsepisoden lebensbedrohlich.
Erbschaft: X-gebunden rezessiv - mehr darüber
Mutation: Gen F9
Gen Test: Den Träger der Krankheit können wir im jedem Alter bestimmen PCR ist eine präzise test Methode, die uns ermöglicht zwischen betroffenen, träger und gesunden Tieren zu unterscheiden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.
Krankheitsprävention: mehr darüber
Proben: Vollblut entnommen in EDTA (1,0 ml) oder Wangenschleimhaut - Abstrich mit einer sterilen Bürste gemacht. Detaillierte Informationen über die Probenahme finden sie hier.