Hemofilija A je monogenska X-vezana recesivna bolezen strjevanja krvi. To je najpogostejša dedna bolezen koagulacijskega faktorja, ki prizadene veliko različnih pasem psov. Gre za pomanjkanje krvnega koagulacijskega faktorja VIII, ki ga povzročajo mutacije v genu FVIII. Koagulacija zajema zapleteno kaskado, kjer aktiviran FVIII poveča katalitično učinkovitost faktorja IXa pri aktivaciji faktorja X. Ko je mutiran, FVIII ne more pravilno katalizirati učinkovitosti drugih koagulacijskih faktorjev, kar povzroči hude krvavitve v sklepih in mehkem tkivu. Simptomi vključujejo neustrezno hemostazo, dolgotrajne in čezmerne krvavitve, ponavljajoče se nastajanje podkožnih hematomov in nepojasnjeno šepanje od rojstva. Trenutna terapija zahteva infuzijo s faktorjem VIII bogatih plazemskih koncentratov med epizodami krvavitev, vendar z možnim tveganjem za razvoj inhibitorskih protiteles, ko so prizadeti psi s hemofilijo A izpostavljeni faktorju VIII, ki se ne ujema z njihovim osnovnim zaporedjem. Za prizadete pse, ki imajo izredno nizko raven faktorja VIII, so epizode krvavitve življenjsko nevarne.

Dedovanje: X-vezano recesivno - preberi več

Mutacija: gen F8

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.