Kupferstoffwechselstörungen sind genetisch bedingte Störungen des Kupferstoffwechsels in der Leber, die durch Mutationen in zwei Genen verursacht werden, die Kupfertransporter kodieren – ATP7A und ATP7B. Der ATP7A-Transporter ist entscheidend für den Kupfertransport von Fibroblasten in die Leber und der ATP7B-Transporter ist entscheidend für den Kupferexport aus der Leber. Mutationen im ATP7A führen zu einem defekten ATP7A-Transporter, sodass das Kupfer nicht ordnungsgemäß aus den Fibroblasten exportiert und in die Leber importiert werden kann, was zu einem Kupfermangel in der Leber führt. Dies führt zur Menkes-Krankheit, einer tödlichen neurodegenerativen Erkrankung, die durch Degeneration des Großhirns und Kleinhirns, Gedeihstörung, struppiges Haar und Bindegewebsanomalien gekennzeichnet ist. Unterdessen führen Mutationen im ATP7B-Gen zu einem defekten ATP7B-Transporter, so dass das Kupfer nicht richtig aus der Leber exportiert werden kann, was zu einer Kupferansammlung in der Leber und sekundär im Gehirn führt. Dies führt zum Morbus Wilson, der bei Hunden mittleren Alters zu Zirrhose und neuronaler Degeneration führt. Die Mutation im ATP7A-Gen weist eine X-chromosomale Vererbung auf, während die Mutation im ATP7B-Gen eine unvollständige dominante Vererbung aufweist. Störungen treten bei Labrador Retrievern und Dobermann-Pinschern auf. Beim Dobermann finden sich jedoch Mutationen in beiden Genen, aber nur die Mutation in ATP7B kann zu einer Erkrankung, in diesem Fall der Wilson-Krankheit, führen. Beim Labrador Retriever können Mutationen nur in einem oder in beiden Genen gleichzeitig vorliegen. Mutationen in beiden Genen gleichzeitig können zu einer ungewöhnlich hohen Kupferansammlung führen, die insbesondere bei Hündinnen zu einer Kupfertoxikose führt.

Erbschaft: komplex

Mutation: Gen ATP7A und ATP7B

Gen Test: Den Träger der Krankheit können wir im jedem Alter bestimmen PCR ist eine präzise test Methode, die uns ermöglicht zwischen betroffenen, träger und gesunden Tieren zu unterscheiden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.

Proben: Vollblut entnommen in EDTA (1,0 ml) oder Wangenschleimhaut - Abstrich mit einer sterilen Bürste gemacht. Detaillierte Informationen über die Probenahme finden sie hier.