Hiperekpleksija ali bolezen preplaha ali je dedna nevrodegenerativna bolezen, ki jo povzroči pomanjkljiva nevrotransmisija inhibitornih glicineričnih signalov. Stanje, ki prizadene pasmo španski hrt, je opredeljeno s čezmernim refleksom preplaha ali epizodami, za katere sta značilna hipertonija in apneja, ki jih sproži dotik in/ali zvočni dražljaj. Med takšnimi epizodami lahko pride do prekinitve dihanja, kar je lahko izjemno nevarno, zaradi možne poškodbe možganov ali celo nenadne smrti. Klinični simptomi, ki se običajno začnejo ob rojstvu, vključujejo togost udov in tresenje, ki se poslabša zaradi nepričakovanega ravnanja ali hrupa, poleg tega se med sesanjem pojavi tudi cianoza. Prizadeti psi ne morejo stati ali hoditi brez pomoči in s pomočjo skoraj takoj razvijejo togost ekstenzorjev v vseh okončinah. Simptomi običajno prenehajo, ko so psi sproščeni, spijo ali pod splošno anestezijo. Zaradi zapletov pri hranjenju in dihanju med takimi epizodami pretresa je pogosta tudi neonatalna smrt. V primeru preživetja je treba prizadete pse običajno evtanazirati.
Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več
Mutacija: gen SLC6A5
Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.
Preprečevanje bolezni: preberi več
Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.
