Huda kombinirana bolezen imunske pomanjkljivosti (SCID) je resna genetska motnja imunskega ssistema, ki lahko povzroči zgodnjo smrtnost pri mladih psih zaradi oslabljenega imunskega odziva na okužbe. Bolezen je povezana z izjemno nizko količino imunoglobulinov in limfocitov, kar je posledica zastoja v razvoju limfocitov B in T. Klinični znaki prizadetih psov vključujejo imunsko pomanjkljivost, limfopenijo in limfoidno hipoplazijo, zaostalo rast, drisko, letargijo, okužbe oči in ušes, bruhanje, nezmožnost pridobivanja teže ali izgubo teže. Okuženi mladiči poginejo zaradi oportunističnih okužb v starosti od 8 do 12 tednov. Bolezen je bila opisana pri več različnih pasmah psov, vendar jo pri vsaki pasmi povzroča različna vzročna mutacija.
Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več
Mutacija: gen RAG1
Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.
Preprečevanje bolezni: preberi več
Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.