Cerebelarna hipoplazija je avtosomno recesivna nevrološka motnja za katero so značilne nepravilnosti v možganih – manjši ali nerazviti mali možgani. Mladiči se skotijo klinično normalni. Prvi simptomi se pojavijo pri starosti približno 2 tednov in vključujejo nezmožnost pridobivanja teže, napredujočo ataksijo, težave s stanjem in hojo v ravni liniji, brez spontanega ali položajnega nistagmusa in prirojeno okvaro možganov. Zaradi hudih napredujočih simptomov je treba prizadete mladiče običajno evtanazirati pri starosti približno 4 tednov.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen RELN

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.