Prirojeni dishormonogeni hipotiroidizem z golšo (CDHG) je avtosomno recesivna motnja, ki jo povzroča limfocitno uničenje ali idiopatska atrofija ščitnice. Klinični znaki vključujejo zaostanek v rasti, nizkointenziven srčni šum, kašelj, nezmožnost telesne aktivnosti, golšo in dishormonogenezo.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen SLC5A5

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.