Za sindrom Imerslund-Gräsbeck karakterističan je nedostatak vitamina B12 (kobalamin) zbog nemogućnosti apsorpcije (malapsorpcija) i selektivna proteinurija. Vitamin B12 je u vodi topljiv vitamin, važan za stanični metabolizam viših organizama.
Kod bolesnih pasa su znakovi vidljivi već od 8-12 tjedana nakon rođenja i uključuju usporeno rast, neadekvatnu proizvodnju krvnih stanica i metil-maloničnu aciduriju. Kod bolesnih borderskih ovčara javlja se i anoreksija, kronična anemija, neutropenija (nenormalno smanjenje broja neutrofila), slabo dobivanje težine i mase mišića. U nekim slučajevima javljaju se teški problemi u metabolizmu, uključujući jetrenu encefalopatiju i/ili ketoacidozu.
Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije
Mutacija: gen CUBN
Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.
Sprječavanje bolesti: opširnije
Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.