Junctional epidermolysis bullosa (JEB) je avtosomno recesivna bolezen, ki spada v skupino prirojenih mehurjastih kožnih bolezni. Histopatološki pregledi pokažejo razcep povrhnjice od spodnje plasti dermisa znotraj ali tik pod bazalno membrano. Simptomi vključujejo mehurje na koži, izgubo krempljev in okvare sklenine, pa tudi bujno granulacijsko tkivo v grlu in sapniku, kar povzroči hudo dihalno stisko. Prizadeti psi so pogosto mrtvorojeni ali poginejo zgodaj v življenju.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen LAMA3

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.