Epilepsija ali juvenilna možganska motnja, povezana z genom PITMR1, je redka genetska bolezen, ki prizadene ljudi in živali, vključno s psi. Nevrološka bolezen je posledica prekomerne aktivnosti možganskih nevronov. Klinični simptomi prizadetih mladičev se običajno začnejo pojavljati v starosti od 6 do 12 tednov in hitro napredujejo do epileptičnega statusa in smrti ali evtanazije. Juvenilna možganska motnja vključuje klinične znake ponavljajočih se epileptičnih napadov, vedenjske spremembe in težave s koordinacijo. Možgani kažejo hudo degeneracijo in nekrozo nevronov, zlasti v sivi snovi. V nevronih se nenormalno kopičijo mitohondriji, ki so organeli, odgovorni za proizvodnjo energije. Opaziti je tudi kopičenje amiloida-β (Aβ), beljakovine, ki je lahko povezana z nevrodegenerativnimi boleznimi.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen PITMR1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.