Epilepsija ili juvenilni moždani poremećaj povezan s genom PITMR1 rijetka je genetska bolest koja pogađa ljude i životinje, uključujući pse. Neurološka bolest je posljedica prekomjerne aktivnosti moždanih neurona. Klinički simptomi oboljelih štenaca obično se počinju pojavljivati u dobi od 6 do 12 tjedana i brzo napreduju do statusa epilepticusa i smrti ili eutanazije. Juvenilni poremećaj mozga uključuje kliničke znakove ponavljajućih se epileptičnih napada, promjene ponašanja kao i probleme s koordinacijom. Mozak pokazuje ozbiljnu degeneraciju i nekrozu neurona, osobito u sivoj tvari. Postoji abnormalno nakupljanje mitohondrija unutar neurona, koji su organele odgovorne za proizvodnju energije. Uočeno je i nakupljanje amiloida-β (Aβ), proteina koji se može povezati s neurodegenerativnim bolestima.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen PITMR1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.