PITMR1-Gen-bedingte Epilepsie oder juvenile Hirnstörung ist eine seltene genetische Erkrankung, die Menschen und Tiere, einschließlich Hunde, betrifft. Die neurologische Erkrankung ist eine Folge übermäßiger Aktivität von Gehirnneuronen. Klinische Symptome betroffener Welpen treten typischerweise im Alter von 6 bis 12 Wochen auf und entwickeln sich schnell zu einem Status epilepticus und Tod oder Euthanasie. Die juvenile Hirnstörung umfasst klinische Anzeichen wiederkehrender epileptischer Anfälle, Verhaltensänderungen sowie Koordinationsprobleme. Das Gehirn weist eine schwere Degeneration und Nekrose von Neuronen auf, insbesondere in der grauen Substanz. In den Neuronen kommt es zu einer abnormalen Ansammlung von Mitochondrien, den Organellen, die für die Energieproduktion verantwortlich sind. Beobachtet wird auch die Anreicherung von Amyloid-β (Aβ), einem Protein, das mit neurodegenerativen Erkrankungen in Zusammenhang gebracht werden kann.

Erbschaft: autosomal rezessiv - mehr darüber

Mutation: Gen PITMR1

Gen Test: Den Träger der Krankheit können wir im jedem Alter bestimmen PCR ist eine präzise test Methode, die uns ermöglicht zwischen betroffenen, träger und gesunden Tieren zu unterscheiden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.

Krankheitsprävention: mehr darüber

Proben: Vollblut entnommen in EDTA (1,0 ml) oder Wangenschleimhaut - Abstrich mit einer sterilen Bürste gemacht. Detaillierte Informationen über die Probenahme finden sie hier.