Juvenilna mioklonička epilepsija (JME) je rani oblik generalizirane epilepsije koja se javlja kod rodezijskih grebenara. Bolest je karakterizirana mioklonskim grčevima, što uzrokuje brzo i nekontrolirano trzanje mišića. Grčevi mišića obično se javljaju u području prednjih udova, trupa, glave i lica. Grčevi se najčešće pojavljuju tijekom odmora i spavanja. Za bolest je također karakteristična osjetljivosti na svjetlost. Bolest se izražava u ranom životnom razdoblju obično između 6 tjedana i 18 mjeseci starosti.
Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije
Mutacija: gen DIRAS1
Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.
Sprječavanje bolesti: opširnije
Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.