L-2-Hydroxyglutarsäure aciduria (L-2-HGA) ist eine neurometabolische Erkrankung, die durch erhöhung von L-2-Hydroxyglutarsäure in Urin, Plasma und Zerebrospinalflüssigkeit charakterisiert ist.
Beim gesunden Hund wird L-2-Hydroxyglutarat ins 2-Oxoglutarat (alpha-Ketoglutarat) metabolisiert. Die, von der L-2-HGA Krankheit betroffenen Hunde können das L-2-Hydroxyglutarat nicht metabolisieren und es wird im Körper angesammelt. Dies führt zu Schäden des zentralen Nervensystems, die eine Vielzahl von klinischen neurologischen Defiziten aufzeigt, einschließlich psychomotorischer Retardierung, Kleinhirn-Ataxie, Muskelsteifheit, Demenz und Anfälle (wie Epilepsie) produziert. Klinische Zeichen treten in den meisten Fällen im Alter von 6 Monaten bis einem Jahr auf.
Erbschaft: autosomal rezessiv - mehr darüber
Mutation: Gen L2HGDH
Gen Test: Den Träger der Krankheit können wir im jedem Alter bestimmen PCR ist eine präzise test Methode, die uns ermöglicht zwischen betroffenen, träger und gesunden Tieren zu unterscheiden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.
Krankheitsprävention: mehr darüber
Proben: Vollblut entnommen in EDTA (1,0 ml) oder Wangenschleimhaut - Abstrich mit einer sterilen Bürste gemacht. Detaillierte Informationen über die Probenahme finden sie hier.
