L-2-hidroksiglutarna acidurija (L-2-HGA) je neuro-metabolna bolest za koju je karakteristična akumulacija L-2-hidroksiglutarne kiseline u mokraći, plazmi i cerebrospinalnoj tekućini. Kod zdravih pasa se L-2-hydroxyglutarate metabolizira u 2-oxoglutarat (alfa-ketoglutarat); bolesni psi L-2-HGA ne mogu metabolizirati, tako da se akumulira u tijelu. Akumulacija L-2-HGA uzrokuje oštećenje središnjeg živčanog sustava, koje se odražava u različitim neurološkim simptomima, uključujući psihomotornu retardaciju, cerebelarnu ataksiju, ukočenost mišića, demenciju i napade poput epilepsije. Klinički znakovi u većini slučajeva počinju između 6 mjeseci i jedne godine starosti.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen L2HGDH

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.