L-2-hidroksiglutarična acidurija (L-2-HGA) je neuro-metabolna motnja za katero je značilno kopičenje L-2-hidroksiglutarične kisline v urinu, plazmi in likvorju. Pri zdravih psih se L-2-hydroxyglutarate presnavlja v 2-oxoglutarat (alfa-ketoglutarat), bolni psi pa L-2-HGA ne morejo presnavljati zato se ta kopiči v njihovem telesu. Kopičenje L-2-HGA povzroča poškodbe centralnega živčnega sistema, kar se odraža v različnih nevroloških motnjah, vključno s psihomotorično zaostalostjo, cerebelarno ataksijo, okorelostjo mišic, demenco in epileptičnimi napadi (podobno kot pri epilepsiji). Klinični znaki se v večini primerov pričnejo izražati med 6 mesecem in enim letom starosti.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen L2HGDH

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.