Nierendysplasie und Leberfibrose sind eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die bei Norwich Terriern beschrieben wird. Die Krankheit gehört zu einer Gruppe von Ziliopathien, die als erbliche hepatorenale fibrozystische Erkrankungen auftreten. Es wird als diffuse zystische Nierenerkrankung und Leberfibrose bezeichnet. Die Krankheit ist eine Folge von Funktionsstörungen in den primären Zilien, das für die Organogenese von entscheidender Bedeutung ist, und kann zu polyzystischen Nieren, einem angeborenen Entwicklungssyndrom und einer fortschreitenden Funktionsstörung einzelner Organe führen. Die Nierenzysten befinden sich im geraden Teil des proximalen Tubulus und in den dünnen absteigenden und aufsteigenden Schenkeln der Henle-Schleife. Die Krankheit führt später im Leben des Hundes zu klinischen Symptomen.
Erbschaft: autosomal rezessiv - mehr darüber
Mutation: Gen INPP5E
Gen Test: Den Träger der Krankheit können wir im jedem Alter bestimmen PCR ist eine präzise test Methode, die uns ermöglicht zwischen betroffenen, träger und gesunden Tieren zu unterscheiden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.
Krankheitsprävention: mehr darüber
Proben: Vollblut entnommen in EDTA (1,0 ml) oder Wangenschleimhaut - Abstrich mit einer sterilen Bürste gemacht. Detaillierte Informationen über die Probenahme finden sie hier.
