Ledvična displazija z jetrno fibrozo je redka avtosomno recesivna motnja, opisana pri norwiških terierjih. Bolezen je del skupine ciliopatij, ki se kažejo kot dedne hepatorenalne fibrocistične bolezni. Za bolezen je značilna difuzna cistična ledvična bolezen in jetrna fibroza. Bolezen je posledica funkcionalnih okvar primarnega ciliuma, ki je ključen za organogenezo, in lahko povzroči policistične ledvice, kongenitalni razvojni sindrom in progresivno disfunkcijo posameznega organa. Ledvične ciste se nahajajo v ravnem delu proksimalnega tubula in tankih padajočih in dvigajočih krakih Henlejeve zanke. Bolezen povzroči klinične simptome pozneje v življenju psa.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen INPP5E

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.