Globoidna celična levkodistrofija (GLD) ali Krabbova bolezen je huda bolezen zaradi nedelovanja encima galaktocerebrozidaze (GALC). GALC je odgovoren za lizosomsko razgradnjo nekaterih galaktolipidov. Klinični znaki se pojavijo med prvim in tretjim mesecem starosti. Najprej se pojavi tremor mišic in šibkost udov, ki jima sledi mišična atrofija in degeneracija nevronov. Prizadeti psi živijo od 8 do 9 mesecev starosti, ko postanejo simptomi tako hudi, da jih je potrebno evtanazirati.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen GALC

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.