Levkodistrofija (LEP) je avtosomno recesivna motnja, ki prizadene belo snov centralnega živčnega sistema. Simptomi se pokažejo po kotitvi in vključujejo apatijo, disforično vokalizacijo, hipermetrično ataksijo, tenzijski tremor, nagibe glave, kroženje, proprioceptivne pomanjkljivosti, epileptične napade, ventralni strabizem in šibkost. Prizadete mladiče je treba pogosto evtanazirati zaradi hudih simptomov in nevarnosti nenadne smrti.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen TSEN54

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.