Makrotrombocitopenija (MTC) je asimptomatska dedna bolezen, pri kateri so trombociti pri psih nenormalno veliki in prisotni v majhnem številu. Glavni znaki bolezni so povečani trombociti in njihovo zmanjšano število. Prizadeti psi niso nagnjeni h krvavitvam, verjetno zaradi prisotnosti normalne mase krožečih trombocitov, izmerjene pri prizadetih psih. Poleg tega mnogi veterinarji napačno diagnosticirajo makrotrombocitopenijo kot imunsko posredovano trombocitopenijo (IMT) ali imunsko posredovano hemolitično anemijo (IMHA).
Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več
Mutacija: gen TUBB1
Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.
Preprečevanje bolezni: preberi več
Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.