Der mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD-Mangel) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die bei Cavalier King Charles Spaniels beschrieben wird. Sie ist durch einen Defekt des MCAD-Enzyms gekennzeichnet, das für den Stoffwechsel mittelkettiger Fettsäuren (MCFAs), die dem Körper als Energiequelle dienen, entscheidend ist. Bei einzelnen Tieren mit MCAD-Mangel sammeln sich nicht metabolisierte MCFAs in verschiedenen Geweben an, was bei längerem Fasten oder akutem Stress zu einer unzureichenden Energieproduktion aus Ketonkörpern führt. Die Symptome treten bei jungen Hunden auf und umfassen Lethargie, hypoketotische Hypoglykämie, Erbrechen, Hepatomegalie und Leberfunktionsstörungen, die schließlich zu Enzephalopathie, Anfällen, Koma und sogar zum Tod führen können. Betroffene Hunde müssen häufig eine streng fettarme Diät einhalten, um die normale neurologische Funktion aufrechtzuerhalten.
Erbschaft: autosomal rezessiv - mehr darüber
Mutation: Gen ACADM
Gen Test: Den Träger der Krankheit können wir im jedem Alter bestimmen PCR ist eine präzise test Methode, die uns ermöglicht zwischen betroffenen, träger und gesunden Tieren zu unterscheiden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.
Krankheitsprävention: mehr darüber
Proben: Vollblut entnommen in EDTA (1,0 ml) oder Wangenschleimhaut - Abstrich mit einer sterilen Bürste gemacht. Detaillierte Informationen über die Probenahme finden sie hier.
