Methemoglobinemija je autosomno recesivni poremećaj nedostatka NADH citokrom B5 reduktaze. Karakteriziran je defektom u putu citokrom B5 reduktaze koji uzrokuje oksidaciju hemoglobina u methemoglobin, što nadmašuje redukcijski kapacitet ovog puta, ključan za održavanje koncentracije methemoglobina na < 2% ukupnog hemoglobina. Klinički znakovi uključuju smanjenu energiju ili sinkopu pri naporu, što su posljedice hipoksije tkiva.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen CYB5R3

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.