Mikrophthalmie ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch okuläre und nicht-okuläre Manifestationen gekennzeichnet ist. Bei Portugiesischen Wasserhunden ist die Krankheit durch beidseitige oder einseitige Mikrophthalmie, Linsenanomalien und mehrere zusätzliche Augendefekte im vorderen Augenabschnitt (Katarakt, Hornhautdystrophie, Glaukom usw.) gekennzeichnet. Zu den nicht-okulären Manifestationen der Krankheit zählen Wachstumsstörungen, Zahnfehlbildungen und hämatologische Anomalien wie Anämie und Thrombozytopenie.

Erbschaft: autosomal rezessiv - mehr darüber
Mutation: Gen DNAJC21
Gen Test: Den Träger der Krankheit können wir im jedem Alter bestimmen PCR ist eine präzise test Methode, die uns ermöglicht zwischen betroffenen, träger und gesunden Tieren zu unterscheiden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.
Krankheitsprävention: mehr darüber
Proben: Vollblut entnommen in EDTA (1,0 ml) oder Wangenschleimhaut - Abstrich mit einer sterilen Bürste gemacht. Detaillierte Informationen über die Probenahme finden sie hier.