Mikroftalmija je avtosomno recesivna dedna bolezen, za katero so značilni očesni in neočesni klinični znaki. Pri portugalskih vodnih psih je za bolezen značilna obojestranska ali enostranska mikroftalmija, nepravilnosti leče in številne dodatne okvare sprednjega segmenta očesa (katarakta, distrofija roženice, itd). Drugi klinični znaki bolezni vključujejo zastoj v rasti, malformacije zob in hematološke spremembe, kot sta anemija in trombocitopenija.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več
Mutacija: gen DNAJC21
Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.
Preprečevanje bolezni: preberi več
Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.