Mišična distrofija zlatih prinašalcev (GRMD) je degenerativna mišična bolezen, ki nastane zaradi okvare beljakovine distrofin. Gre za hudo napredujoče obolenje, ki povzroča motnje pri gibanju živali in se pogosto konča s smrtjo. Genetska okvara povezana z razvojem bolezni se nahaja na kromosomu x. Bolezen se pogosteje izrazi pri samcih, ker je pri njih za razvoj bolezni potreben le en okvarjen alel. Samice bolezen izrazijo le v primeru, da podedujejo oba okvarjena alela. Okvara istega gena pri ljudeh povzroča Duchennovo mišično distrofijo. Značilni klinični znaki obolenja so: oslabelost mišičevja, motnje pri hoji, težave pri požiranju, prekomerno slinjenje, težave pri dihanju in nezmožnost prenašanja večjih obremenitev. Prizadeti psi imajo povišano koncentracijo kreatinin kinaze, degeneracijo in mineralizacijo hialinskih miofibril, mišično fibrozo z maščobnimi infiltracijami in kardiomiopatijo. Bolezen se izrazi okrog osmega tedna življenja. Živali s hudo obliko bolezno lahko umrejo v nekaj tednih po diagnozi, živali z blažjo obliko pa lahko živijo nekaj let.
Dedovanje: X-vezano recesivno - preberi več
Mutacija: gen DMD
Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.
Preprečevanje bolezni: Glede na prisotnost mutacij živali razedelimo v tri skupine:
- Obolele živali - v to skupino spadajo vsi samci z mutacijo in samice z mutacijo na obeh alelih
- Prenašalke - v tej skupin so samo samice, eden izmed alelov nosi mutacijo, bolezen klinično ni izražena
- Negativne živali - mutacija ni prisotna, normalen genotip
Za vsako izmed skupin se z namenom izkoreninjenja bolezni uporabljajo različne strategije parjenja. Parjenju z obolelimi živalmi in prenašalkami se moramo izogibati. Vsi moški potomci z mutacijo so oboleli. Za izkoreninjenje bolezni je ključno odkrivanje prenašalk, ki ne izražajo bolezni.
Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.
