Mišična distrofija je X-vezana recesivna motnja delovanja sarkoleme zaradi odsotnosti distrofina, kar povzroči povečano intracelularno koncentracijo kalcij in hiperkontrakcijo mišičnih vlaken, ki ji sledita degeneracija in nekroza mišičnih vlaken. Klinični znaki obolelih psov se pojavijo med 8. in 10. tednom starosti in vključujejo napredovalo mišično oslabelost, tresočo hojo, skrajšan korak, nezmožnost popolnega odpiranja čeljusti, težave pri prehranjevanju, zadebelitev dna jezika, težave z dihanjem, prekomerno slinjenje, krčenjem sprednjih tac, pokrčena drža, izrazita izguba mišic trupa in kardiomiopatija. Posledica tega je izguba mobilnosti in krajša pričakovana življenjska doba.

Dedovanje: X-vezano recesivno - preberi več

Mutacija: gen DMD

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.