Mišične distrofije so skupina dednih degenerativnih bolezni za katere je značilna napredujoča mišična disfunkcija. Klinični znaki se začnejo pojavljati pri starosti nekaj tednov in napredujejo v napredovano mišično oslabelost, ki povzroča probleme s hojo in stojo. Pri prizadetih psih se pojavljajo tudi bolečine v sklepih. Bolni psi so običajno evtanazirani do enega leta starosti.
Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več
Mutacija: gen COL6A1
Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.
Preprečevanje bolezni: preberi več
Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.