Mišićna distrofija zlatnih retrivera (GRMD) je degenerativna bolest mišića zbog kvara bjelančevine distrofin. To je teška, progresivna bolest koja uzrokuje poremećaje kretanja životinja i često završava smrću. Mutacija se nalazi na X kromosomu. Bolest se najčešće izražava kod mužjaka jer je kod njih potreban kvar samo jednog alela (mužjak nosi 1 X-kromosom). Ženke izražavaju bolest samo u slučaju kad nasljeđuju dva alela s mutacijom. Kvar istog gena u ljudi uzrokuje Duchenneovu mišićnu distrofiju. Tipični klinički znakovi su slabost mišića, nenormalan hod, otežano gutanje, obilno izlučivanje sline, poteškoće u disanju i nesposobnost za prijenos velikih opterećenja. Bolesni psi imaju povišene koncentracije kreatin kinaze, degeneraciju i mineralizaciju hijalinih miofibrila, fibrozu mišića s masnom infiltracijom i kardiomiopatiju. Bolest se izražava oko osmog tjedna života. Životinje s teškom bolešću mogu umrijeti u roku od nekoliko tjedana nakon dijagnoze, dok životinje s lakšim oblikom bolesti mogu živjeti nekoliko godina.

Nasljeđivanje: X-vezano recesivno - opširnije

Mutacija: gen DMD

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: S obzirom na prisutnost mutacija životinje možemo podijeliti u 3 grupe:

• bolesne životinje- ovoj grupi pripadaju svi samci sa mutacijom i ženke sa mutacijom na oba alela
• prenosnici- ovoj grupi pripadaju samo ženke, samo jedan alel nosi mutaciju, bolest nema kliničkih znakova
• negativne žvotinje- mutacija nije prisutna, normalan genotip

Za svaku grupu se upotrebljavaju razlicite strategije parenja kako bi se bolest izkorjenila. Potrebno je izbijegavati parenje sa bolesnim životinjama i prenosnicima bolesti. Svi mužjaci koji nose mutaciju, su bolesni. Kako bi bolest izkorjenili, važno je otkriti prenosnike kod kojih bolest nije izražena.

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.