La dystrophie musculaire du chien Golden Retriever (GRMD) est une maladie musculaire dégénérative causée par la déficience du protéine dystrophine. C'est une grave maladie progressive qui perturbe le mouvement de l'animal, finissant souvent par la mort. La malformation génétique associée au développement de la maladie se trouve sur le chromosome X. La maladie se manifeste plus souvent chez les mâles parce qu'un seul allèle défectif est nécessaire pour que la maladie se développe. Chez les femelles, la maladie ne se manifeste que dans le cas où elles héritent deux allèles défectifs. La mutation dans ce gène chez l'homme entraîne la dystrophie musculaire de Duchenne. Les signes cliniques typiques de la maladie: faiblesse musculaire, difficultés à marcher, difficultés à avaler, salivation excessive, difficultés à respirer et intolérance à l'exercice. Les chiens touchés ont une concentration élevée de la créatine kinase et souffrent de la dégénérescence et minéralisation des myofibrilles d'hyalin, fibrose musculaire avec l'infiltration de graisse et cardiomyopathie. La maladie se manifeste à l'âge d'environ huit semaines. Les animaux qui souffrent d'une grave forme de la maladie peuvent mourir dans quelques semaines après la diagnose, tandis que les animaux touchés par une forme plus légère peuvent vivre quelques années.
Hérédité : liée à l'X, récessive ; pour en savoir plus
Mutation : gène DMD
Test génétique : Les porteurs de la maladie peuvent être identifiés à tout âge. La méthode PCR qui s'utilise pour l'essai est une méthode très précise permettant de distinguer entre les animaux touchés, porteurs et animaux sains.
Prévention de la maladie : En fonction de la présence des mutations, les animaux sont divisés en trois groupes:
- les animaux malades; ce groupe comprend tous mâles avec la mutation et les femelles avec la mutation sur les deux allèles
- les porteuses - ce groupe ne comprend que les femelles - l'un des allèles porte la mutation, la maladie n'est pas cliniquement manifestée
- les animaux négatifs; ils n'ont pas de mutation, leur génotype est normal.
En vue de l'éradication de la maladie, différentes stratégies de reproduction s'utilisent pour chaque groupe. La reproduction des animaux malades et porteuses devrait être évitée. Tous les rejetons mâles qui portent la mutation sont malades. La clé pour l'éradication de la maladie est la détection des porteuses qui ne manifestent pas la maladie.
Échantillon : le sang total dans EDTA (1,0 ml) ou l'écouvillon buccale pris en utilisant un écouvillon stérile. Les informations détaillées concernant l'échantillonnage sont disponibles ici.
