Mitohondrijska fisijska encefalopatija (MFE) je družinska cerebelarna ataksija s hidrocefalusom, opisana pri bullmastifih. Prvi znaki se pojavijo pri približno šestih mesecih starosti. Glavni simptomi so ataksija, motnje vida in vedenjske nenormalnosti. Vedenjske nenormalnosti vključujejo histerično vedenje, multifokalno možgansko bolezen, težave pri treniranju, kompulzivno upiranje ob klicu in dvigovanje prednje noge med jedjo. Glavni klinični znaki so makroskopsko povezani s simetričnim hidrocefalusom in histološko s cerebelarno vakuolizacijo, gliozo in degeneracijo aksonov.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen MFF

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.