Mitohondrijska fisijska encefalopatija (MFE) je obiteljska cerebelarna ataksija s hidrocefalusom opisana u bullmastifa. Prvi znakovi javljaju se u dobi od oko šest mjeseci. Glavni simptomi uključuju ataksiju, oštećenje vida i abnormalnosti u ponašanju. Abnormalnosti u ponašanju sastoje se od histeričnog ponašanja, multifokalne bolesti mozga, poteškoća s treniranjem, kompulzivnog povlačenja unatrag na poziv i podizanja prednje noge tijekom jela. Glavni klinički znakovi su makroskopski povezani sa simetričnim hidrocefalusom, a histološki s cerebelarnom vakuolizacijom, gliozom i degeneracijom aksona.
Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije
Mutacija: gen MFF
Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.
Sprječavanje bolesti: opširnije
Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.