Za lakše razumijevanje nasljeđivanja ekipa laboratorija EVG pripremila je kratko tumačenje tri načina nasljeđivanja. Za početak pogledajmo osnovne pojmove u genetici.
Svaki organizam nosi genetski materijal, DNA. DNA je sastavljena iz redoslijeda 4 nukleotida- Adenin (A), Timin (T), Citozin (C) i Guanin (G). DNA kodira zapis za različite proteine, koji su sastavljeni iz niza od 20 aminokiselina. Proteini u stanicama i tkivima imaju najrazličitije funkcije (od metabolizma šećera i proizvodnje energije do pronosa živčanih impulsa, sve do strukturnih elemenata stanica, kretanja mišića, filtriranja krvi, dlaka, noktiju, itd.). Dva jednaka gena koji kodiraju isti protein, koji ima istu funkciju ne moraju imati jednaki redoslijed nukleotida (i aminokiselina u proteinu). Takve gene, koji kodiraju isti protein a razlikuju se po redoslijedu nukleotida zovemo aleli. U populaciji možemo imati mnogo različitih alela (odnosno varijanti istog gena). Sve životinje imaju diploidni genom što znači da nose dva seta jednakih kromosoma. Jedan set naslijede od majke, drugi od oca. To znači da je svaki gen u stanici ponovljen barem 2 puta. Zato u slučaju oštećenja jednog gena njegovu ulogu preuzima drugi gen i to omogućava preživljavanje organizma. Prisutnost 2 kopije omogućava i razmjenu (rekombinaciju) genetskog materijala te je osnova spolnog razmnožavanja živih bića. Autosomni kromosomi su kromosomi kod kojih dolazi do rekombinacije genetskog materijala (DNA). Spolni kromosomi su iznimka, kod njih se ne pojavljuje rekombinacija i to omogućava dijeljenje životinja na mužjake i ženke. Uvijek su prisutna samo 2 spolna kromosoma jer nije potrebno imati veće razlike u genetskom materijalu da bi se organizam razvio u mužjaka odnosno u ženku. Pri recesivnom nasljeđivanju potrebno je oštećenje očevog i majčinog alela da dođe do ekspresije fenotipa (osobina koji vidimo i možemo izmjeriti). Dominantno nasljeđivanje znači da je ekspresija fenotipa prisutna i ako je oštećen samo jedan alel (očev ili majčin). Homozigotnost znači da su oba alela identična (imaju identičan redoslijed DNA) – ili su oba ˝zdrava˝ ili su oba ˝oštećena˝ (nose mutaciju). Heterozigotnost znači da organizam ima dva različita alela (nemaju identičan redoslijed DNA)- jedan je ˝zdrav˝ a drugi ˝oštećen˝. U nastavku pročitajte dodatno tumačenje načina nasljeđivanja i vjerojatnosti da potomci naslijede određene osobine.
Autosomno recesivno
Autosomno recesivni tip nasljeđivanja znači osobina se prenosi na nespolnom kromosomu. Osobina (fenotip) se očituje ukoliko su oštećena oba alela (majčin i očev). Postoje 3 moguće kombinacije genotipa u populaciji; zdravi homozigoti (imaju dva zdrava alela), bolesni homozigoti (imaju 2 oštećena alela) i heterozigoti, koji prenose mutaciju jer imaju jedan oštećen alel, a nemaju vidljivih znakova bolesti (fenotip). Kod takvih bolesti oštećeni alel se može ˝tiho˝ prenositi u populaciji te je stoga važno testiranje. Genetska identifikacija prenositelja mutiranih alela omogućava da bolest iskorijenimo iz populacije pomoću selektivnog parenja.
Autosomno dominantno
Kod autosomno dominantnog tipa nasljeđivanja se osobina prenosi na nespolnom kromosomu (autosomu). Za očitovanje osobine (fenotipa) dovoljno je oštećenje samo jednog alela (majčinog ili očevog). U populaciji postoje 3 moguće kombinacije genotipa; zdravi homozigoti (imaju dva zdrava alela), bolesni homozigoti (imaju 2 oštećena alela) i heterozigoti, koji prenose mutaciju jer imaju jedan oštećen alel, a nemaju vidljivih znakova bolesti (fenotip). Važno je dijagnosticirati i identificirati pojedince sa mutacijom prije parenja. Većina autosomno dominantnih bolesti se usprkos dominantnom nasljeđivanju očituje tek u kasnijem razdoblju života kada životinja već ima potomke.
X-vezano recesivno
X-vezano recesivno nasljeđivanje znači da se osobina prenosi na spolnom kromosomu. Osobina (fenotip) se očituje ukoliko su oštećena oba alela (majčin i očev). Važno je naglasiti da mužjaci imaju obično samo jednu kopiju gena naslijeđenog od majke (spolni kromosom mužjaka je okrnjen- nema cijelu DNA sekvencu) dok ženke imaju oba alela (majčinog i očevog, kojeg je dobio od majke- bake potomka). U populaciji ženka su prisutne 3 kombinacije genotipa; zdravi homozigoti (imaju dva zdrava alela), bolesni homozigoti (imaju 2 oštećena alela) i heterozigoti, koji prenose mutaciju jer imaju jedan oštećen alel, a nemaju vidljivih znakova bolesti (fenotip). U populaciji mužjaka postoje samo zdravi ili mutirani homozigoti jer mužjaci imaju samo jedan alel (u tom dijelu genoma su monoploidni) kojeg nasljeđuju od majke. Kod takvih bolesti se oštećeni alel može ˝tiho˝ prenositi u populaciji ženki te je stoga važno testiranje. Genetska identifikacija prenositelja mutiranih alela omogućava da bolest iskorijenimo iz populacije pomoću selektivnog parenja.