Mukopolisaharidoza IIIb ili Sanfilippov sindrom tipa B je progresivna autosomno recesivna nasljedna bolest poznata kod pasa pasmine Schipperke. To je lizosomski poremećaj skladištenja karakteriziran nedostatkom aktivnosti enzima alfa-N-acetilglukozaminidaze, koji uzrokuje nakupljanje specifičnih glikozaminoglikana u lizosomima. Simptomi bolesti pojavljuju se u dobi od oko dvije godine. Klinički znakovi su u skladu s cerebelarnom bolešću i uključuju drhtanje, epizode posrtanja, dismetriju, ataksiju stražnjih udova i široki stav s njihanjem trupa. Također se mogu uočiti blago distrofične rožnice i mala periferna žarišta degeneracije retine. Bolest s vremenom napreduje što dovodi do eutanazije prije šeste godine života.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen NAGLU

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.