Mukopolisaharidoze so skupina dednih presnovnih motenj zaradi pomanjkanja lizosomskih encimov, ki so potrebni za katabolizem glikozaminoglikanov (GAG). Koža, krvne žile, tetive in kosti potrebujejo GAG za vzdrževanje strukture in delovanja teh tkiv. Kopičenje GAG ​​v celicah in tkivih zaradi zmanjšane encimske funkcije vodi do napredujočih celičnih poškodb. Mukopolisaharidoza VI (MPS VI) pri psih prizadene kosti, oči in sklepe. Bolezen se kaže v popkovi kili, srčno-žilni disfunkciji, hepatomegaliji, zastoju rasti, obrazni dismorfiji, ohlapnosti kolkov in drugih sklepov. Trenutno za bolezen ni razpoložljivih zdravil. Bolezen sčasoma napreduje, zato se psi običajno evtanazirajo preden dosežejo odraslost. MPS VI so opisali pri nemških dogah, pritlikavih pinčih, toy kodrih in malih šnavcerjih. Različne pasme imajo v istem genu različne mutacije, ki so vzrok za MPS VI.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen ARSB

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.