Mukopolisaharidoza tip IIIa ili Sanfilippov sindrom tip A je autosomno recesivna nasljedna bolest opisana kod jazavčara. Karakterizira ju nedostatak lizosomske egzohidrolaze, heparan sulfat sulfamidaze (HSS), koja je ključna za metabolizam heparan sulfata. Taj nedostatak rezultira intralizosomalnim nakupljanjem heparan sulfata. Simptomi uključuju smanjenu katalitičku aktivnost HSS-a u jetri i progresivno neurološko oštećenje, poput spinocerebelarne ataksije.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen SGSH

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.