Mucopolysaccharidose Typ IIIa oder Sanfilippo-Syndrom Typ A ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die beim Dachshund beschrieben wird. Es ist durch einen Mangel an lysosomaler Exohydrolase gekennzeichnet, einer Heparansulfat-Sulfamidase (HSS), die für den Metabolismus von Heparansulfat entscheidend ist. Dieser Mangel führt zu einer intralysosomalen Akkumulation von Heparansulfat. Zu den Symptomen gehören eine verminderte katalytische HSS-Aktivität in der Leber und fortschreitende neurologische Defekte wie spinozerebelläre Ataxie.

Erbschaft: autosomal rezessiv - mehr darüber

Mutation: Gen SGSH

Gen Test: Den Träger der Krankheit können wir im jedem Alter bestimmen PCR ist eine präzise test Methode, die uns ermöglicht zwischen betroffenen, träger und gesunden Tieren zu unterscheiden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.

Krankheitsprävention: mehr darüber

Proben: Vollblut entnommen in EDTA (1,0 ml) oder Wangenschleimhaut - Abstrich mit einer sterilen Bürste gemacht. Detaillierte Informationen über die Probenahme finden sie hier.