Mukopolysaccharidosen sind eine Gruppe erblicher Stoffwechselstörungen aufgrund eines Mangels an lysosomalen Enzymen, die für einen Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) benötigt werden. Haut, Blutgefäße, Sehnen und Knochen benötigen GAG, um die Struktur und Funktion dieser Gewebe aufrechtzuerhalten. Die Akkumulation von GAG in Zellen und Geweben aufgrund einer reduzierten Enzymfunktion führt zu fortschreitender Zellschädigung. Mucopolysaccharidose VI (MPS VI bei Hunden) betrifft Knochen, Augen und Gelenke. Die Krankheit manifestiert sich in Nabelbruch, kardiovaskulärer Dysfunktion, Hepatomegalie, Wachstumsverzögerung, Gesichtsdysmorphie, Hüft- und anderen Gelenkschlaffheiten. Derzeit gibt es keine verfügbaren Behandlungen und die Krankheit schreitet mit der Zeit fort, daher werden Hunde normalerweise eingeschläfert, bevor sie das Erwachsenenalter erreichen. MPS VI wurde bei Deutschen Doggen, Zwergpinschern, Toy-pudeln und Zwergschnauzern gemeldet. Verschiedene Rassen haben unterschiedliche Mutationen innerhalb desselben Gens, die die Ursache für MPS VI sind.
Erbschaft: autosomal rezessiv - mehr darüber
Mutation: Gen ARSB
Gen Test: Den Träger der Krankheit können wir im jedem Alter bestimmen PCR ist eine präzise test Methode, die uns ermöglicht zwischen betroffenen, träger und gesunden Tieren zu unterscheiden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.
Krankheitsprävention: mehr darüber
Proben: Vollblut entnommen in EDTA (1,0 ml) oder Wangenschleimhaut - Abstrich mit einer sterilen Bürste gemacht. Detaillierte Informationen über die Probenahme finden sie hier.
