Mukopolysaccharidose Typ VII (MPS VII) ist eine autosomal-rezessive Erkrankung mit lysosomaler Ansammlung, die durch den Mangel des lysosomalen Enzyms saure Hydrolase Beta-Glucuronidase verursacht wird. Es ist durch die Ansammlung nicht abgebauter Glykosaminoglykane (Dermatan-, Heparan- und Chondroitinsulfate) in Lysosomen gekennzeichnet. Die fortschreitenden klinischen Anzeichen betroffener Hunde treten im Alter von etwa 4 Wochen auf und umfassen Gesichtsdysmorphie, diffuse Hornhauttrübung, Läsionen des Gliedmaßen- und Achsenskeletts sowie Glykosaminoglykane im Urin.

Erbschaft: autosomal rezessiv - mehr darüber

Mutation: Gen GUSB

Gen Test: Den Träger der Krankheit können wir im jedem Alter bestimmen PCR ist eine präzise test Methode, die uns ermöglicht zwischen betroffenen, träger und gesunden Tieren zu unterscheiden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.

Krankheitsprävention: mehr darüber

Proben: Vollblut entnommen in EDTA (1,0 ml) oder Wangenschleimhaut - Abstrich mit einer sterilen Bürste gemacht. Detaillierte Informationen über die Probenahme finden sie hier.