Mukopolisaharidoza IIIb ali Sanfilippov sindrom tipa B je progresivna avtosomno recesivna dedna bolezen, znana pri psih pasme Schipperke. Je lizosomska motnja shranjevanja, za katero je značilna pomanjkljiva aktivnost encima alfa-N-acetilglukozaminidaze, ki povzroči kopičenje specifičnih glikozaminoglikanov v lizosomih. Simptomi bolezni se pokažejo pri približno dveh letih starosti. Klinični znaki so skladni s cerebelarno boleznijo in vključujejo tresenje, epizode spotikanja, dismetrijo, ataksijo zadnjih udov in široko držo z nihanjem trupa. Opazimo lahko tudi blago distrofične roženice in majhna periferna žarišča degeneracije mrežnice. Bolezen sčasoma napreduje, kar vodi v evtanazijo pred šestim letom starosti.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen NAGLU

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.