Mukopolysaccharidose IIIb oder Sanfilippo-Syndrom Typ B ist eine fortschreitende autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die bei Schipperke-Hunden bekannt ist. Es handelt sich um eine lysosomale Speicherstörung, die durch eine mangelnde Aktivität des Enzyms Alpha-N-Acetylglucosaminidase gekennzeichnet ist und eine Ansammlung spezifischer Glykosaminoglykane in Lysosomen verursacht. Die Krankheitssymptome treten im Alter von etwa zwei Jahren auf. Die klinischen Symptome stimmen mit einer Kleinhirnerkrankung überein und umfassen Zittern, Stolperepisoden, Dysmetrie, Ataxie der Hinterbeine und eine breite Haltung mit Schwankungen des Rumpfes. Es können auch leicht dystrophische Hornhäute und kleine periphere Herde einer Netzhautdegeneration beobachtet werden. Die Krankheit schreitet im Laufe der Zeit voran und führt zur Euthanasie vor dem sechsten Lebensjahr.

Erbschaft: autosomal rezessiv - mehr darüber

Mutation: Gen NAGLU

Gen Test: Den Träger der Krankheit können wir im jedem Alter bestimmen PCR ist eine präzise test Methode, die uns ermöglicht zwischen betroffenen, träger und gesunden Tieren zu unterscheiden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.

Krankheitsprävention: mehr darüber

Proben: Vollblut entnommen in EDTA (1,0 ml) oder Wangenschleimhaut - Abstrich mit einer sterilen Bürste gemacht. Detaillierte Informationen über die Probenahme finden sie hier.