Mukopolisaharidoze su skupina nasljednih metaboličkih poremećaja zbog nedostatka lizosomskih enzima koji su potrebni za katabolizam glikozaminoglikana (GAG). Koža, krvne žile, tetive i kosti zahtijevaju GAG za održavanje strukture i funkcije ovih tkiva. Akumulacija GAG-a u stanicama i tkivima zbog smanjene enzimske funkcije dovodi do progresivnog oštećenja stanica. Mukopolisaharidoza VI (MPS VI) kod pasa utječe na kosti, oči i zglobove. Bolest se manifestira pupčanom kilom, kardiovaskularnom disfunkcijom, hepatomegalijom, usporavanjem rasta, dismorfijom lica, labavosti kuka i drugih zglobova. Trenutačno ne postoje dostupni tretmani i bolest napreduje s vremenom, stoga se psi obično eutanaziraju prije nego što dostignu odraslu dob. MPS VI zabilježen je kod njemačke doge, minijaturnog pinča, toy pudle i minijaturnog šnaucera. Različite pasmine imaju različite mutacije unutar istog gena koje su uzrok MPS VI.
Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije
Mutacija: gen ARSB
Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.
Sprječavanje bolesti: opširnije
Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.