Mukopolisaharidoza tipa VII (MPS VII) je autosomno recesivni poremećaj nakupljanja u lizosomima, uzrokovan nedostatkom lizosomskog enzima kisele hidrolaze beta-glukuronidaze. Karakterizira je nakupljanje nerazgrađenih glikozaminoglikana (dermatan, heparan i hondroitin sulfati) u lizosomima. Progresivni klinički znakovi oboljelih pasa javljaju se oko 4 tjedna starosti i uključuju dismorfiju lica, difuzno zamućenje rožnice, apendikularne i aksijalne skeletne lezije te glikozaminoglikane u mokraći.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen GUSB

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.