Mišične distrofije so skupina dednih degenerativnih bolezni za katere je značilna napredujoča mišična disfunkcija. Prvi klinični znaki se pojavijo v starosti nekaj tednov in vodijo v napredujočo mišično oslabelost, ki povzroča številne težave vključno s problem pri stoji in hoji. Genetska okvara se nahaja na spolnem kromosomu X, zaradi česar se pogosteje pojavlja pri samcih, ki za razvoj bolezni potrebujejo le en okvarjen alel. Pri samicah se bolezen razvije le v primeru, ko podedujejo dva okvarjena alela. Prizadete mladiče se navadno evtanazira.

Dedovanje: X-vezano recesivno - preberi več

Mutacija: gen DMD

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.