Mišićna distrofija je X-vezana recesivna disfunkcija sarkoleme zbog odsutnosti distrofina, što rezultira povećanim intracelularnim kalcijem i hiperkontrakcijom mišićnih vlakana, praćeno degeneracijom i nekrozom mišićnih vlakana. Klinički znakovi oboljelih pasa javljaju se između 8. i 10. tjedna starosti i uključuju uznapredovalu mišićnu slabost, tegoban hod ili skraćeni korak, nemogućnost potpunog otvaranja čeljusti, poteškoće s jelom, zadebljanje baze jezika, probleme s disanjem, prekomjerno lučenje sline, kontrakciju prednjih šapa, pogrbljeno držanje, izrazit gubitak mišića trupa i kardiomiopatija. To dovodi do gubitka pokretljivosti i skraćivanja života.
Nasljeđivanje: X-vezano recesivno - opširnije
Mutacija: gen DMD
Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.
Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.