Mišična distrofija - Distroglikanopatija je avtosomno recesivna motnja, za katero je značilna mišična distrofija, ki pri mladičih povzroča zaostanek pri razvoju. Klinični znaki prizadetih psov vključujejo šibkost, slabo sesanje/požiranje, slabo pridobivanje teže, slabšo rast v primerjavi z normalnimi psi v leglu, krivo držo nog in izrazito povišano aktivnost kreatin kinaze. Prizadete mladiče je običajno treba evtanazirati zaradi slabega pridobivanja teže in težav pri uživanju in požiranju hrane.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen LARGE1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.