Prirojeni miastenični sindromi (CMS) so genetsko heterogene dedne bolezni, ki povzročajo nenormalen prenos signala na živčno-mišičnem stiku. Klinični znaki vključujejo zmanjšano aktivnost, šibkost, težave pri jemanju in požiranju hrane, nenormalne drže in nenormalno gibanje. Diagnoza je zahtevna zaradi spremenljive klinične slike, odsotnosti specifičnih histoloških sprememb in elektromiografskih odzivov. Zaenkrat je bolezen mogoče potrditi le s potrditvijo genetskih sprememeb povezanih s CMS. Genetska sprememba v genu COLQ je bila povezana s CMS pri mačkah Sphynx in Devon Rex.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen COLQ

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.