Centronuklearna miopatija (CNM) je bolest kod koje su oštećena mišićna vlakna tipa II. Bolest se obično pojavljuje po 3. ili 4. mjesecu starosti. Klinička slika uključuje hipotoniju, mišičnu slabost, nenormalno držanje, ukrućenost zadnjeg dijela tijela i teško podnošenje fizičkog napora. Vidljiva je atrofija skeletnih mišića, posebno mišića glave te odsutnost refleksa ligamenata. Simptomi su izraziti nakon fizičkog napora, dok su nakon odmora blaži.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen PTPLA

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.