Nemalinska miopatija je prirojena mišična motnja, ki prizadene tako ljudi kot pse. Za bolezen je značilna prisotnost paličastih teles v skeletnih mišičnih vlaknih, neprogresivna generalizirana mišična oslabelost, intoleranca na fizično aktivnost, tremor in hipotonija (zmanjšan mišični tonus). Bolezen se običajno prvič opazi pri mladičih, starih približno 2 meseca. Na tej stopnji se mladiči lahko premikajo, vendar imajo generalizirano mišično atrofijo in tresenje, kar vodi v intoleranco na fizično aktivnost.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen NEB

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.