Myotonia congenita (dedna miotonična distrofija) je prirojena dedna bolezen, za katero je značilna zakasnela sprostitev skeletnih mišic po krčenju brez simptomov šibkosti ali mišične distrofije (Rhodes 1999) in brez znakov bolečine. Zakasnela sprostitev skeletnih mišic je posledica slabe prevodnosti od napetosti odvisnega kloridnega kanala CIC-1. Ta elektrokemični motnja izvira iz nesmiselne mutacije v genu CLCN1.

Pri psih s to boleznijo se pojavljajo sledeči klinični znaki: izjemno povečana rast mišic (mišična hipertrofija), neboleči mišični krči, po povečani fizični aktivnosti se pojavi kolaps, tako imenovano 'bunny-hop' gibanje (mogoče ga je izboljšati z vadbo), glasno dihanje, težave pri dihanju, težave z glasom (nenormalno lajanje)... Zelo pogosto se pojavijo težave s požiranjem in prekomerno slinjenje. Skoraj vsi oboleli pritlikavi šnavcerji imajo nenormalno razvito zobovje, nepravilno razvito spodnjo čeljust, kar včasih privede do nenormalnega laježa. Nekateri simptomi se pričnejo kazati že pri psih starih komaj nekaj tednov.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen CLCN1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.